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19 janvier 2010 2 19 /01 /janvier /2010 21:27
Yaniss-et-Melissa-2010 2305

(La Timone, impressionnant batîment par sa taille, son dédale de couloirs et ce monde qui grouille à l'intérieur, donne pas envie de s'y attarder...)


La dernière rencontre avec la généticienne...... Aprés un courrier nous disant qu'enfin aprés plus de 3 ans sans courriers, sans nouvelles, ils avaient les résultats.... Rendez vous lundi dernier à Marseille, à l'hôpital de la Timone. Je savais que les résultats seraient négatifs, cariotype et compagnie, rien à déclaré en effet, puis de toute façon la petite soeur est là....

Mais comme la recherche a fait des progrés et qu'ils ne sont toujours pas en mesure d'expliquer l'épilepsie rare de yaniss et son handicap (d'aprés eux aucun examens éffectués jusqu'à présent même l'IRM montrant des petites lésions au cerveau n'expliquent sa situation...), ils veulent poursuivre les recherches. Yaniss a donc eu droit à une nouvelle prise de sang (il a été fort mon yaniss, à peine pleuré et vite oublié).
Promis m'a dit le docteur, dans 3 ou 4 mois les résultats seront disponible.... héhéhé on rigole doucement et on attend mai s'il devait y avoir un soucis sur un chromosome autant le savoir.

Yaniss-et-Melissa-2010 2296
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Yaniss-et-Melissa-2010 2304

Et encore cette interrogation, la généticienne a bloqué sur ce détail qui est signe de problème neurologique.... yaniss tient trés souvent ses pouces à l'intérieur de ses paumes, surtout la droite et ça, ça fait souvent tiquer les docteurs....

Yaniss-et-Melissa-2010 2310


P.S. : Pas trouvé le moyen de mettre une vidéo en ligne avec la nouvelle administration d'Over blog... c'était si simple avant.... j'attend un peu d'aide de votre part si vous ètes sur Over blog !! personen ne m'a répondu sur le forum d'entre aide...

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commentaires

nivet nathalie 27/01/2010 09:18


Bonjour, je suis la maman de vahina une petite fille âgée de 6 ans et qui a une microcéphalie. Nous avons rencontré Esther Fink cet été à Toulouse et depuis elle a fait d'énormes progrès surtout au
niveau de son équilibre. J'ai vu la photo des pouces à yaniss et Vahina fait aussi la même chose donc j'essaie toujours de bien lui ouvrir les mains mais je ne sais pas d'ou ça vient. La vidéo est
super quand votre fils se relève tout seul c'est formidable. Si vous voulez voir Vahina l'adresse de mon blog est www.association.pasapasavecvahina.over-blog.com
à bientôt j'espère et bon courage
Nathalie et Vahina


lina (la maman de Guillaume) 20/01/2010 15:30


J'espère que vous aurez effectivement des réponses cette fois, meme si l'essentiel restent les progrès de Yannis...

Cette histoire de pouce m'interpelle : je savais que les pouces en dedans étaient un signe fréquent dans les retards psychomoteur, mais je ne savais pas que c'était un signe spécifiquement
neurologique...C'est bizarre que les médecins s'arretent toujours dessus. Guillaume aussi les gardaient en dedans, mais quand meme, depuis quelques moins les mains sont plus ouvertes et le pouce à
l'exterieur poing fermé. Pourtant, lui, son problème est neurologique c'est sur


Za 20/01/2010 10:18


Pour les résultats, vraiment je ne sais pas ce qu'il faut te souhaiter...
Quand on voit les progrès de Yanis on se demande si de nouveaux résultats vous feraient plus avancer. En tout cas si c'est possible tant mieux.

Pour les vidéos d'over blog, explique moi où est ton problème, je pourrais peut-être t'aider!
Je pense qu'il faut que tu charges d'abord ta vidéo sur un site comme dailymotion. Après, sur ce site, tu auras "l'adresse" de ta vidéo.
Lorsque tu écris un article, tu cliques sur insérer une vidéo et tu copie "l'adresse" de ta vidéo dans la bonne case.
Voilà! Dis moi si ça ne fonctionne pas comme ça ou si c'est autrement que tu voulais procéder.